对于罕见病患者及其家属来说诊断仍然是漫长求医路上的第一步

昨天，由中国出生缺陷干预与救助基金会遗传病诊疗专项基金发起的稀有之光公益项目，因为美娜基金会和国际慈善组织向亚洲的捐赠，正式启动。

未来三年，罕见轻公益项目将携手国内多家医院，为国内罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，通过开展专业的医学教育和培训，促进国内罕见病诊疗水平的提高目前，首批已有7家医院签署合作协议，覆盖北京，南京，上海，济南，杭州，长沙，福州

70%的罕见病都是在儿童期发病的。

资料显示，全球患有罕见病的人数超过3亿，其中中国患者约2000万在全球已查明的7000多种罕见病中，80%是基因缺陷导致的遗传病，70%的罕见病在儿童期就已经发病但由于临床知晓率较低，部分患者平均确诊时间甚至长达5至7年，从而错过最佳治疗窗口期

中国出生缺陷干预与救助基金会秘书长薛景杰表示，最近几年来，国家陆续出台了一系列措施，有效减轻了罕见病患者及其家庭的经济负担，进一步完善了罕见病医疗保障体系但是，对于罕见病患者及其家属来说，诊断仍然是漫长求医路上的第一步项目将帮助罕见病患者尽快确诊，争取治疗窗口期，同时也让更多人看到并参与到帮助罕见病患者的行动中来

除了为2000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测外，罕见轻公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为100多名临床医生提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。

稀缺医生是目前临床工作面临的一大挑战。

罕见病医生比罕见病患者多，这是临床工作中的一大挑战中南大学生命科学学院遗传系主任吴玲倩教授说

中国出生队列研究结果显示，中国出生缺陷总发生率为5.6%按照2021年总出生人口1062万计算，我国每年约有60万新生儿存在出生缺陷与这种情况相对应的是，我国专门从事遗传病诊断的医生仍然短缺我们期待通过多方协作，有效提升临床医生的遗传咨询能力和专业能力，将防控关口前移，以减少罕见病的发生凌谦教授说道

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示，伴随着基因测序技术的不断发展，很多医院开始使用这项技术进行诊断但与此同时，临床医生需要进一步加强对遗传病的认识，以便更好地帮助患者目前，罕见病的药物仍然短缺对可预防，可治疗的罕见病进行早期筛查，可以大大减少后遗症和死亡率

稀有之光公益项目是企业社会责任项目iHope # 8482在中国的着陆实践该项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和未确诊疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序服务目前全球有1400名患者来自iHope # 8482从项目中获益其中，40%的患者是在接受cwg后确诊的，60%的患者在接受cwg后改变了治疗方法

我很高兴由于全球慈善项目iHope # 8482能够在中国落地，我希望通过提高基因组学的可及性，帮助中国的罕见病患者和家庭缩短诊断的艰辛旅程，减轻他们的经济负担，给他们带来希望之光Inna全球高级副总裁，大中华区总经理李青说

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