罹患罕见病的女孩上海改变“C”型人生

来自甘肃的23岁藏族女孩扎西吉人生一直是C型的她因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度，腿脚无力，无法正常行走记者27日获悉， 如今，扎西吉在上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心完成了手术治疗

新华医院脊柱中心主任，主刀医生杨军林教授说:长期以来脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的‘禁区’，而如今，则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心现在治疗SMA的药物已经问世，可以通过药物延缓疾病进程，SMA患者及家长应建立综合治疗的理念，树立综合治疗可以改善病情的信心

根据消息显示，新华医院的SMA多学科团队进行了MDT会诊，确诊扎西吉罹患脊髓性肌萎缩症，制定了相应的治疗方案杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术，并为这位家庭贫困的女孩申请新苗公益慈善基金的救助

据介绍，脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病由于相关染色体上的基因致病性变异， 引起严重的肌肉萎缩和无力杨军林表示，这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病，患病人会随疾病的发展出现身体无力，运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡不断进展的病情还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上，严重脊柱侧弯会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能，危害患者的生命安全

对于存活的Ⅱ型和III型SMA患者，伴随着病情的加重，90%以上者会发生脊柱侧弯，因此需要引起家长的重视，早期发现，早期治疗尤为重要杨军林表示，身体各方面机能日渐下降，清醒却无力，对患者心理是巨大的摧残和挑战他说:以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗

最近几年来，新华医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗，从诊断到药物治疗，从手术治疗到术后跟踪，均建立起相应的规范化诊疗体系同时，该院还探索突破国际手术禁区，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术，建立了成熟，完善的脊柱矫形手术流程，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度

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